Исследователи использовали искусственный интеллект для выявления ДНК-сигнатуры ключевого генетического «переключателя», участвующего в активации генов. После анализа около 500 000 последовательностей ДНК модель идентифицировала инициатор примерно в 60% генов человека. Этот прорыв может помочь предсказать последствия вредных мутаций и в конечном итоге способствовать расшифровке более широких генетических инструкций, контролирующих активность генов во всем организме.
Здоровый рост и развитие зависят от активации десятков тысяч генов в нужное время и в нужном месте. Определенные участки ДНК помогают координировать этот процесс, направляя производство ферментов, гормонов, белков и других молекул, необходимых клеткам для нормального функционирования. Когда активация генов нарушается, клетки могут давать сбои и способствовать развитию заболеваний, включая рак.
Чтобы лучше понять последовательности ДНК, контролирующие этот процесс, исследователи из лаборатории профессора Джеймса Т. Кадонаги из Калифорнийского университета в Сан-Диего сосредоточились на важном элементе ДНК, известном как «инициатор». Инициатор отмечает место, где информация, закодированная в гене, начинает преобразовываться, или выражаться, в функциональный продукт.
Искусственный интеллект расшифровывает последовательность инициаторов.
В новом исследовании, проведенном под руководством аспиранта Торри Райн-Карригга, команда использовала высокопроизводительное секвенирование ДНК для измерения активности экспрессии генов примерно в 500 000 различных вариантах инициатора.
Затем исследователи использовали эти результаты для обучения системы машинного обучения, разновидности искусственного интеллекта, для идентификации характерного ДНК-паттерна, связанного с инициатором. После того как модель расшифровала эту сигнатуру, команда провела поиск этой последовательности в генах человека и обнаружила, что примерно 60% из них содержат инициатор.
«Было обнаружено, что эти модели искусственного интеллекта впервые позволяют с высокой точностью предсказывать наличие или отсутствие инициатора в генах человека и, таким образом, способны расшифровывать последовательность оснований ДНК инициатора», - сказал Кадонага, профессор кафедры молекулярной биологии Школы биологических наук Калифорнийского университета в Сан-Диего.
Прогнозирование последствий мутаций ДНК
Полученные результаты могут помочь исследователям предсказать, как мутации, затрагивающие инициатор, могут изменять активность гена и способствовать развитию ряда заболеваний. Данные исследования и модели искусственного интеллекта также могут помочь в разработке синтетических промоторов - последовательностей, способных включать или выключать гены, с функциями, адаптированными для конкретных целей.
В более широком смысле, исследование показывает, как лабораторные эксперименты и искусственный интеллект могут быть объединены для выявления информации, закодированной в ДНК человека.
«В более глобальном масштабе эта работа является шагом вперед в совместном использовании лабораторных экспериментов и ИИ для расшифровки информации, заложенной в последовательности оснований ДНК человека», - сказал Кадонага. «В конечном счете, в шести миллиардах оснований ДНК в каждой из наших клеток существует код экспрессии генов, который определяет, когда, где и в какой степени каждый из наших генов должен быть включен или выключен. Если бы у нас была модель ИИ для всего кода экспрессии генов, мы смогли бы предсказывать активность каждого из различных вариантов генов у разных людей. Новая модель ИИ для инициатора - это небольшая, но важная часть этого кода экспрессии генов, и я оптимистично настроен, что в недалеком будущем мы расширим наши модели ИИ для кода экспрессии генов человека».
